В Бишкеке у ребенка выявили редкий синдром: темные пятна на губах стали первым симптомом

В детской онкологии Центра охраны материнства и детства был госпитализирован ребенок с редким заболеванием — синдромом Пейтца–Егерса. Об этом сообщил заведующий отделением, Султан Стамбеков.

Он уточнил, что данное заболевание является наследственным и проявляется симптомами, такими как:

• пигментные образования на коже и слизистых оболочках (в основном вокруг рта, на губах и слизистой щек, иногда на руках и стопах), которые часто становятся заметны уже в детском возрасте;


• полипы, возникающие в желудочно-кишечном тракте (чаще всего в тонкой кишке, но также могут появляться в желудке и толстой кишке, реже — в других органах). Эти полипы являются гамартоматозными (то есть доброкачественными), но со временем повышают вероятность злокачественного перерождения.

Заболевание может быть вызвано мутациями в гене STK11 (LKB1). Оно передается по аутосомно-доминантному типу, что подразумевает, что если один из родителей имеет синдром, риск передачи ребенку составляет примерно 50%.

Среди возможных рисков, связанных с синдромом Пейтца–Егерса, можно выделить:

• рак поджелудочной железы


• рак кишечника


• рак желудка


• рак груди, яичников и шейки матки у женщин


• рак яичек у мужчин (включая редкий тип — опухоль клеток Сертоли)

Симптомы могут включать темно-коричневые или черные пятна на губах, языке и вокруг рта, а также боли в животе (часто вызванные инвагинацией кишечника полипом), кровотечения из желудочно-кишечного тракта (что может привести к анемии), запоры или кишечную непроходимость.

Для установления диагноза проводят эндоскопию желудка и кишечника, колоноскопию, капсульную эндоскопию (для тонкой кишки) и генетическое тестирование.

Лечение включает удаление полипов эндоскопически или хирургическим путем, а также регулярный скрининг и соблюдение профилактических мер.