Спинальная мышечная атрофия. Что известно о заболевании и его лечении в Кыргызстане

На заседании в Жогорку Кенеше депутаты обсудили доступность лечения для детей с спинальной мышечной атрофией в Кыргызстане. Темы, поднятые во время обсуждения, касающиеся закупок медикаментов, вызвали широкий резонанс в социальных сетях. Редакция Kaktus.media подготовила краткий обзор заболевания и текущей ситуации в стране, основываясь на данных государственных органов и открытых источниках.

Что представляет собой СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое расстройство, которое проявляется в прогрессирующей мышечной слабости. Причиной этого является нарушение работы мотонейронов в спинном мозге, что приводит к утрате контроля над движениями.

Причины и симптомы заболевания

СМА возникает из-за мутации гена SMN1. Эта мутация нарушает функционирование двигательных нейронов спинного мозга, отвечающих за передачу сигналов от нервной системы к мышцам. В результате наблюдается прогрессирующая слабость конечностей и уменьшение мышечной массы (гипотрофия). Также могут возникать скелетные проблемы (сколиоз, деформации грудной клетки), ограничение подвижности суставов приводит к развитию контрактур, а также дыхательной недостаточности. Интеллект при этом заболевании остаётся на уровне нормы и развивается так же, как у здоровых людей.

Методы диагностики СМА

Среди симптомов заболевания можно выделить мышечную слабость, затруднения с движением, а также проблемы с дыханием и глотанием, и деформации позвоночника.

Точный диагностика осуществляется через генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутацию в 95% случаев. В Кыргызстане отсутствует необходимое оборудование для диагностики СМА. Генетический тест можно пройти только в Алматы (Казахстан) или Москве (Россия). Родители детей с СМА сообщают, что им приходится либо самостоятельно ехать для прохождения теста, либо обращаться в частные клиники в Бишкеке, которые отправляют образцы на анализ. Стоимость теста достаточно высока, и отсутствие доступной диагностики приводит к тому, что диагноз устанавливается на поздних стадиях.

Также родители призывают о необходимости проведения теста на носительство гена СМА для будущих родителей прямо в Кыргызстане.

Сколько детей с СМА зарегистрировано в Кыргызстане?

По данным Министерства здравоохранения, в Национальном центре охраны материнства и детства (НЦОМиД) зарегистрировано 39 детей с диагнозом СМА, 12 из которых уже проходят терапию: четверо лечатся за границей, а восемь – в Кыргызстане.

Методы лечения СМА

На данный момент в мире доступны три основных препарата для лечения СМА:

• "Спинраза" ("Нусинерсен") - вводится в спинномозговой канал и требует регулярных инъекций, подходит для всех возрастов.
• "Эврисди" ("Рисдиплам") - принимается в виде сиропа, удобен для детей от двух месяцев, способствует выработке белка SMN.
• "Золгенсма" ("Онасемноген абепарвовек") - генотерапевтический препарат, вводится однократно внутривенно, наиболее эффективен для детей до двух лет, однако имеет очень высокую цену.

В чем различия препаратов для лечения СМА?

Эти препараты имеют разные механизмы действия. "Золгенсма" позволяет заменить отсутствующий или дефектный ген и направлена на устранение генетической причины заболевания. В отличие от других препаратов, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни, "Золгенсма" может остановить прогрессирование болезни при благоприятном исходе. Тем не менее, её стоимость составляет около 170 млн сомов за укол, что является значительным препятствием.

Кроме того, по информации ГП "Кыргызфармация", препарат "Золгенсма" наиболее эффективен в первые дни жизни – на пятый или десятый день после рождения. Его эффективность значительно снижается, если применение происходит после двух лет.

Как обстоят дела с лечением СМА в Кыргызстане?

По данным Минздрава, Кыргызстан закупает "Рисдиплам" как более доступный вариант (482 тыс. сомов за флакон). Препарат "Золгенсма" не закупается государством, что заставляет родителей детей с СМА организовывать сборы средств в интернете для покупки укола.

"Рисдиплам" демонстрирует свою эффективность в республике и может использоваться в любом возрасте, что является его преимуществом. Родители детей, получающих терапию, подтверждают положительный эффект лекарства.

Тем не менее, лечение получают только восемь пациентов. Министерство здравоохранения заявило, что направило запрос в Минфин на выделение средств для лечения ещё 11 детей, у которых был недавно установлен диагноз СМА.

Иллюстративное фото на главной странице: fedpress.ru.